- метафизарная хондродисплазия Шмида
-
метафизарная хондродисплазия Шмида
НЗЧ, форма хондродисплазии, характеризуется низкорослостью, укороченными конечностями (включая их трубчатые кости), уродства метафизов и др.; наследуется по аутосомно-доминантному типу, обусловлен мутациями в гене COL10A1, кодирующем короткий нефибриллярный коллаген X типа.
[Арефьев В.А., Лисовенко Л.А. Англо-русский толковый словарь генетических терминов 1995 407с.]Тематики
- генетика
EN
- Schmid metaphyseal chondrodysplasia
Справочник технического переводчика. – Интент. 2009-2013.
метафизарная хондродисплазия Шмида — Schmid metaphyseal chondrodysplasia метафизарная хондродисплазия Шмида. НЗЧ, форма хондродисплазии <chondrodysplasia>, характеризуется низкорослостью, укороченными конечностями (включая их трубчатые кости), уродства метафизов и др.;… … Молекулярная биология и генетика. Толковый словарь.
Schmid metaphyseal chondrodysplasia — Schmid metaphyseal chondrodysplasia. См. метафизарная хондродисплазия Шмида. (Источник: «Англо русский толковый словарь генетических терминов». Арефьев В.А., Лисовенко Л.А., Москва: Изд во ВНИРО, 1995 г.) … Молекулярная биология и генетика. Толковый словарь.